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日本のがん遺伝子パネル登録14万人超:標的が見つかっても治療に直結しない理由

日本の保険診療下のがん遺伝子パネル検査は累計14万人を超えました。一方、大規模実臨床研究では治療標的となる異常が72.7%で見つかっても、新たな標的治療に進んだ割合は全体で8.0%。「検査で見つかる」と「薬に届く」の間には現実的なギャップがあります。

C-CATがん遺伝子パネル141,241人実臨床更新 2026.09.28

C-CAT登録は14万人を超えた

C-CATの公開情報では、保険診療が始まった2019年6月から2026年7月31日までのがん遺伝子パネル検査データ登録は累計141,241人です。2026年6月は3,272人、7月は3,229人が登録され、利用規模は拡大しています。

54,185例の研究で見えた「72.7%と8.0%」

国立がん研究センターと慶應義塾大学などは、2019年6月から2024年6月にパネル検査を受けた固形がん54,185例を解析。治療標的となる遺伝子異常は72.7%で検出されましたが、検査後にその異常を標的とする新たな治療を受けた割合は全体で8.0%でした。

がん種で差が大きい

新たな標的治療につながった割合は、甲状腺がん34.8%、非小細胞肺がん20.3%、小細胞肺がん20.1%と高い一方、膵がん1.3%、肝がん1.8%など低いがん種もあります。遺伝子異常が見つかることだけでなく、対応薬、承認状況、治験、患者の状態まで含めて「実際に使える選択肢」が決まります。

未承認薬・治験へのアクセスも重要

研究では、日本未承認でも海外承認やガイドラインなどで根拠がある標的を持つ患者で予後改善との関連が示されました。これは治験や患者申出療養制度など、承認薬以外のアクセス経路を探す重要性を示します。ただし、すべての遺伝子異常に有効薬が存在するわけではありません。

海外患者が日本で相談する前に

病理診断、これまでの治療歴、最新画像、既存の遺伝子検査レポート(可能なら元データや検体情報)を整理してから、日本のがんゲノム医療中核拠点病院などに相談すると、再検査が必要か、既存結果を活用できるか、治験候補があるかを判断しやすくなります。

重要:141,241人はC-CATへの登録数であり、治療成功者数ではありません。また8.0%は2019-2024年の特定データセットで「検査後に新たな標的治療へ進んだ割合」で、現在の全患者にそのまま当てはめる数字ではありません。

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